Gebelikte Genetik Tarama Testleri

İnsan hücrelerinde, genetiğimizin yapıtaşı olan kromozomlardan 46 tane (23 çift) bulunmaktadır. Hücrelerde kromozom sayısının 46’dan farklı olma durumuna “anöploidi” denilmektedir. Her ailede anöploidi gebelik ortaya çıkabilir. Döllenme sırasında ortaya çıkan hatalar sonucu gelişen anöploidili ceninler genellikle çok erken gebelik haftalarında düşükle kaybedilmektedir. Bazı anöploidi türleri yaşamla bağdaşmaktadır ancak bu durumda da bebekte başta zeka geriliği olmak üzere bir çok organ sisteminde ciddi sorunlar eşlik etmektedir. Gebelik döneminde yapılabilinecek bazı testler ile bu hastalıkların taraması yapılabilinir. Canlı doğumlarda en sık görülen ve 21. kromozomun üç tane olmasına bağlı gelişen Down Sendromu’nun taranması bu testlerin en temel amacıdır. Down Sendromu, yaşamla bağdaşan ve değişik düzeylerde zeka problemlerine yol açan en sık durumdur. DownSendromlu bireylerde ayrıca kalp ve dolaşım sistemi, sindirim sistemi ve santral sinir sistemine ait organlarda anormallikler de izlenebilir. Yaklaşık 700 canlı doğumda 1 görülür ve ileri anne yaşı ile Down Sendromlu bebek sahibi olma riski artmaktadır.

Aşağıda ayrıntılı bahsedilen bu tarama testlerin sonucunda belirli bazı anöploidiler için bir risk oranı elde edilmekte ve aileye kesin tanıya yönelik girişimleri yaptırıp yaptırmama kararını erken dönemde verme olanağı sunulmaktadır. Yapılabilinecek tarama testleri sırayla şöyledir;

– Kombine (ikili) Test: 11 – 14 gebelik haftaları arasında yapılmaktadır. Önce ultrasonografi incelemesi ile bebeğin ense bölgesindeki saydam tabakanın kalınlığı ölçülür ve aynı gün anneden kan örneği alınarak bazı hormonların seviyeleri bakılır. Tüm sonuçlar birlikte değerlendirilerek bebekte Down Sendromu olasılığı saptanır. Kalın ense saydamlığı ve yüksek riskli sonuç, bebeğin kesin olarak bir hastalık taşıdığı anlamına gelmez. Benzer olarak, normal ense saydamlığı ve düşük riskli sonuç bebeğin kesin olarak sağlıklı olduğu anlamına gelmemektedir. Bu testin Down Sendromu yakalama oranı yaklaşık %85’dir.

– Üçlü ve Dörtlü testler: 15 – 20 gebelik haftaları arasında yapılmakta olan bu testlerde risk hesaplaması için bebeğe ait bir ultrason parametresi kullanılmadığı için ilk seçenek olarak tercih edilmemelidir. Anneden alınan kan örneği ile bazı hormonların seviyeleri bakılır. Üçlü testin Down Sendromu yakalama oranı yaklaşık %65 ve dörtlü testin Down Sendromu yakalama oranı yaklaşık %85’dir.

– Anne kanında serbest fetal DNA testi (NIPT): 10. gebelik haftasından sonra yapılabilinen bu testlerin farklı yöntemler kullanarak yapılan birden çok çeşidi vardır. Anneden alınan kan örneği içinde bebeğe ait genetik yapılar saptanarak başta anöploidiler olmak üzere bir çok genetik hastalık taranabilinir. Down Sendromu yakalama oranı yaklaşık %99’dur.

Hangi tarama testinin yapılabileceği aile ile birlikte kararlaştırıldıktan sonra gerekli muayene ve danışmanız doktorunuz tarafından yapılacaktır.

Perinatoloji ve Yüksek Riskli Gebelikler

• 4 Boyutlu Ultrasonografi

• Ayrıntılı Fetal Ultrason ve Fetal Ekokardiyografi

• Can'da Yüksek Riskli Gebelik

• Gebelikte Genetik Tarama Testleri

• Gebelikte Uygulanan Girişimsel Tanı Testleri